30 maggio 2024
Lettera F
FARBER (MALATTIA DI)
Tags:
Definizione di FARBER (MALATTIA DI)
Malattia metabolica da deficit di ceramidasi con accumulo di ceramide e gangliosidi nei neuroni e nelle cellule gliali del cervello e formazione di noduli costituiti da istiociti a livello sottocutaneo, sulla laringe, sulle valvole cardiache, sui legamenti. Si manifesta nel bambino con ritardo mentale, disfonia e deformazioni articolari. Sin.: lipogranulomatosi disseminata sottocutanea.