01 gennaio 2000
Aggiornamenti e focus
Chi ha paura della notte
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La paura del buio e dei mostri è tipica di tutti i bimbi. Nel buio, infatti, non si può vedere e distinguere bene, perciò tutto può accadere. Ma non sempre, al contrario di quello che la maggior parte dei genitori sospetta, un bambino che ha paura del buio vuole attirare l'attenzione su di sé, potrebbe soffrire, infatti, di un raro disturbo di cecità notturna. Si tratta di una condizione piuttosto rara e, comunque sotto diagnosticata che consiste nel non avere la capacità di adattarsi al buio, anche una volta terminato un primo fisiologico adattamento. Un fenomeno di questo genere in un bambino che ancora non si esprime compiutamente può sembrare una banale paura del buio. Uno studio scozzese, pubblicato sul British Medical Journal, descrive il caso di due piccoli pazienti affetti da cecità notturna congenita stazionaria, una diagnosi di difficile definizione.
Paura o malattia?
Il primo caso illustrato dalla rivista inglese riguarda una bambina di tre anni spaventata dal buio da un'età precocissima. La bambina continua a lamentarsi. Non riesce, infatti ad abituarsi al buio, nonostante i rassicuranti inviti dei genitori ad avere pazienza. Troppa pazienza evidentemente. La situazione non cambia anche dopo che è trascorso molto tempo. La bambina ha, così, difficoltà ad addormentarsi e paura a lasciare la propria stanza anche se si intravede una luce nel corridoio. La svolta arriva dopo che vengono diagnosticati problemi visivi alla sorellina, dall'età di tre mesi oggetto di indagini oftalmologiche. L'esito è poco rassicurante. La diagnosi è di cecità notturna congenita stazionaria. Un problema affrontato con il contributo di una luce notturna regolabile e di una piccola pila per spostarsi nella notte.
Il secondo caso descritto è analogo. Qui si tratta di una bambina di due anni con la stessa paura del buio e l'impossibilità a muoversi dalla sua stanza. Un esame più approfondito ha messo in evidenza una normale acutezza visiva con un movimento involontario, rapido e ritmico dei bulbi oculari che si manifesta a scatti, il cosiddetto nistagmo periodico. Questo caso, rispetto al precedente, presenta già una storia familiare ma la diagnosi risulta la stessa: cecità notturna congenita stazionaria. Ma di che cosa si tratta?
Una malattia ereditaria
Si tratta di una malattia rara, la cui prevalenza non è stata ancora stabilita in modo assoluto anche se sembra prevalente nei maschi. Perché? L'ipotesi è che si tratti di una malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X e quindi più probabile nel sesso maschile. Il disagio non è progressivo e colpisce i fotorecettori della retina, i bastoncelli in particolare che sono le cellule sensibili alla luce fioca, determinando un danno della visione notturna. I bastoncelli, in presenza del difetto genetico perdono la capacità di trasformare l'energia luminosa in impulso nervoso. La cecità notturna o nictalopia non comporta alcuna alterazione della visione diurna così come l'esame del fondo dell'occhio risulta normale. Ma come diagnosticarlo? La chiave, secondo gli autori della ricerca, sta nel raccogliere accuratamente la storia pregressa di disturbi visivi in famiglia. Le manifestazioni sono sempre le stesse: paura del buio, problemi negli spostamenti notturni e paura anche del buio esterno. Una volta diagnosticata con strumenti come l'elettroretinografia, affrontare la malattia non è difficile e ci sono addirittura manuali per convivere con la paura del buio. In conclusione - dicono i ricercatori - come insegnano i due casi citati, il miglior modo per risollevare la vita familiare è dare al bambino il controllo delle luci. Semplice no?
Marco Malagutti
Fonte
Sidiki S. et al. Lesson of the week: Fear of the dark in children: is stationary night blindness the cause? BMJ 2003; 326: 211-212.
Paura o malattia?
Il primo caso illustrato dalla rivista inglese riguarda una bambina di tre anni spaventata dal buio da un'età precocissima. La bambina continua a lamentarsi. Non riesce, infatti ad abituarsi al buio, nonostante i rassicuranti inviti dei genitori ad avere pazienza. Troppa pazienza evidentemente. La situazione non cambia anche dopo che è trascorso molto tempo. La bambina ha, così, difficoltà ad addormentarsi e paura a lasciare la propria stanza anche se si intravede una luce nel corridoio. La svolta arriva dopo che vengono diagnosticati problemi visivi alla sorellina, dall'età di tre mesi oggetto di indagini oftalmologiche. L'esito è poco rassicurante. La diagnosi è di cecità notturna congenita stazionaria. Un problema affrontato con il contributo di una luce notturna regolabile e di una piccola pila per spostarsi nella notte.
Il secondo caso descritto è analogo. Qui si tratta di una bambina di due anni con la stessa paura del buio e l'impossibilità a muoversi dalla sua stanza. Un esame più approfondito ha messo in evidenza una normale acutezza visiva con un movimento involontario, rapido e ritmico dei bulbi oculari che si manifesta a scatti, il cosiddetto nistagmo periodico. Questo caso, rispetto al precedente, presenta già una storia familiare ma la diagnosi risulta la stessa: cecità notturna congenita stazionaria. Ma di che cosa si tratta?
Una malattia ereditaria
Si tratta di una malattia rara, la cui prevalenza non è stata ancora stabilita in modo assoluto anche se sembra prevalente nei maschi. Perché? L'ipotesi è che si tratti di una malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X e quindi più probabile nel sesso maschile. Il disagio non è progressivo e colpisce i fotorecettori della retina, i bastoncelli in particolare che sono le cellule sensibili alla luce fioca, determinando un danno della visione notturna. I bastoncelli, in presenza del difetto genetico perdono la capacità di trasformare l'energia luminosa in impulso nervoso. La cecità notturna o nictalopia non comporta alcuna alterazione della visione diurna così come l'esame del fondo dell'occhio risulta normale. Ma come diagnosticarlo? La chiave, secondo gli autori della ricerca, sta nel raccogliere accuratamente la storia pregressa di disturbi visivi in famiglia. Le manifestazioni sono sempre le stesse: paura del buio, problemi negli spostamenti notturni e paura anche del buio esterno. Una volta diagnosticata con strumenti come l'elettroretinografia, affrontare la malattia non è difficile e ci sono addirittura manuali per convivere con la paura del buio. In conclusione - dicono i ricercatori - come insegnano i due casi citati, il miglior modo per risollevare la vita familiare è dare al bambino il controllo delle luci. Semplice no?
Marco Malagutti
Fonte
Sidiki S. et al. Lesson of the week: Fear of the dark in children: is stationary night blindness the cause? BMJ 2003; 326: 211-212.
