08 maggio 2024
Lettera P
POMPE (MALATTIA DI)
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Definizione di POMPE (MALATTIA DI)
Malattia maligna dei neonati dovuta ad accumulo generalizzato di glicogeno (glicogenosi di tipo II) nel miocardio, nel fegato e in altri organi con epatomegalia e ipertrofia cardiaca in seguito a deficit di alfa-1,4-glucosidasi. Sin.: cardiomegalia glicogenica, policoria cardiaca glicogenica, rabdomiomatosi diffusa.