Scheda patologia

Ultimo aggiornamento: 26/02/2010

Distrofia

Distrofia - Definizione

Per distrofia muscolare si intende un gruppo numeroso di malattie diverse che sono in genere determinate geneticamente e che causano danni progressivi alla muscolatura, accompagnati da debolezza e talvolta da alterazioni visibili della postura, dell'andatura o più in genere dell'aspetto, causati dalla riduzione delle masse muscolari in particolari distretti del corpo. La più nota è la distrofia di Duchenne.

Distrofia - Cause

Le cause sono di origine genetica. La malattie indicata convenzionalmente come "distrofia muscolare" è in genere una miopatia, cioè dovute a un difetto intrinseco del muscolo, mentre il nervo è del tutto sano. Tuttavia esistono delle forme in cui il muscolo sarebbe in grado di funzionare, ma degenera perché vi è un difetto a livello del nervo. È questo il caso della malattia di Charcot-Marie-Tooth

Distrofia - Sintomi

La malattia colpisce per primi i muscoli profondi delle cosce e delle anche, perciò i primi segni di indebolimento sono di solito: la difficoltà nel rialzarsi dal pavimento, un'andatura dondolante, la difficoltà nel saltare, più in generale una facile stancabilità nel camminare. I sintomi successivi della malattia sono: la difficoltà nel rialzarsi da un sedia,la difficoltà nel salire le scale e l'andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell'equilibrio.

Distrofia - Diagnosi

La diagnosi viene effettuata analizzando i livelli di CPK (creatina-kinasi) presenti nei muscoli, che sono in caso di distrofia, anche 300 volte superiori alla norma. L'esecuzione di una elettromiografia e di una biopsia del tessuto muscolare confermano la diagnosi. Esistono, inoltre, alcuni tipi di diagnosi prenatale, tra cui l'amniocentesi e l'analisi dei villi coriali, con cui è possibile sapere prima del parto se il nascituro sarà affetto da questa malattia.