Esito referto consulenza genetica - chiarimento

Esito referto consulenza genetica - chiarimento

Buongiorno, se possibile gradirei capire se e cosa si può fare per la mia malattia in quanto nessun medico specialista ancora mi ha detto chiaramente come stanno le cose. Ringrazio anticipatamente
A seguito di consulenza genetia Az Ospe Careggi di Firenze. . . ". . . ha evidenziato presenza mutazione c. 499G>A 8p. Gly167Ser) a livello gene PRPH2 i eterozigosi mutazione descritta come patogenica. La mutaz riscontrata è stata descritta in associazionne a un quadro di distrofia retiniga a pattern. . . tuttavia il riscontro della mutazione non consente di esprimere una prognosi specifica circa l evoluzione clinica della malucopatia"
A seguito di controlli, mio padre è risultato avere il mio stesso gene difettoso.
Attendo ora esami per i miei due figli ma SOPRATTUTTO PER LORO vorrei capire cosa si pupò fare visto che hanno alte probabilità di averla ereditata.
Cordialmente
Cristina

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