Sindrome di duane tipo 1

Risposta del27/02/2010

Carissimo,
mi sembrava di averle già risposto!!
Sindrome da retrazione di Duane.
La sindrome di Duane è una forma congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio e retrazione del globo oculare, con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di movimenti oculari verso l'interno (adduzione). La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nell'abduzione (movimenti oculari verso l'esterno) o in entrambi i tipi di movimento. Può essere isolata, oppure associata ad altre anomalie oculari o a sindromi che coinvolgono anche altri organi.
La sindrome di Duane deriva da un difetto dell'innervazione di alcuni muscoli oculari. Finora è stato identificato un solo gene coinvolto – quando alterato – con l'insorgenza della sindrome: SALL4. La maggior parte dei casi è sporadica (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia), per insorgenza di una mutazione de novo nei pazienti affetti. Tuttavia, è stata anche descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante: in questo caso, un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.
La sindrome di Duane è stata collegata a cinque loci ed è stato identificato un primo gene causale, SALL4. Il meccanismo eziologico attualmente proposto è che la sindrome di Duane derivi da un disturbo di innervazione di origine tronco-cerebrale, nel quale il muscolo laterale retto è parzialmente innervato dai rami del nervo oculomotore. Quando necessari, sono utilizzati interventi chirurgici per migliorare l'allineamento fisso in posizione primaria, la rotazione del viso e la posizione posturale; tuttavia i risultati ottenuti sono limitati.

Un caro saluto


Dott. Duilio Siravo
Specialista attività privata
Universitario
Specialista in Oftalmologia
Pisa (PI)

Risposta del27/02/2010

Carissimo,
mi sembrava di averle già risposto!!
Sindrome da retrazione di Duane.
La sindrome di Duane è una forma congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio e retrazione del globo oculare, con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di movimenti oculari verso l'interno (adduzione). La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nell'abduzione (movimenti oculari verso l'esterno) o in entrambi i tipi di movimento. Può essere isolata, oppure associata ad altre anomalie oculari o a sindromi che coinvolgono anche altri organi.
La sindrome di Duane deriva da un difetto dell'innervazione di alcuni muscoli oculari. Finora è stato identificato un solo gene coinvolto – quando alterato – con l'insorgenza della sindrome: SALL4. La maggior parte dei casi è sporadica (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia), per insorgenza di una mutazione de novo nei pazienti affetti. Tuttavia, è stata anche descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante: in questo caso, un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.
La sindrome di Duane è stata collegata a cinque loci ed è stato identificato un primo gene causale, SALL4. Il meccanismo eziologico attualmente proposto è che la sindrome di Duane derivi da un disturbo di innervazione di origine tronco-cerebrale, nel quale il muscolo laterale retto è parzialmente innervato dai rami del nervo oculomotore. Quando necessari, sono utilizzati interventi chirurgici per migliorare l'allineamento fisso in posizione primaria, la rotazione del viso e la posizione posturale; tuttavia i risultati ottenuti sono limitati.

Un caro saluto


Dott. Duilio Siravo
Specialista attività privata
Universitario
Specialista in Oftalmologia
Pisa (PI)