06 maggio 2024
Lettera A
AMINOACIDOPATIE
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Definizione di AMINOACIDOPATIE
Si conoscono circa 70 anomalie del metabolismo degli aminoacidi di origine ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Le forme clinicamente manifeste sono rare, ma le anomalie asintomatiche sono molto frequenti (1-2 casi su 100.000 nati).