02 maggio 2024
Lettera P
PROLINA
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Definizione di PROLINA
Importante aminoacido costituente il collageno. In caso di deficit congenito di prolina-ossidasi si ha una iperprolinemia tipo I con nefropatia e sordità. Per deficit di delta-pirrolina-deidrogenasi si ha iperprolinemia tipo II con ritardo mentale e convulsioni. Per deficit di idrossiprolina-reduttasi si ha iperidrossiprolinemia con disturbi neurologici e ritardo mentale.