Fa discutere il nuovo test per scovare la sindrome di Down

13 giugno 2013
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Fa discutere il nuovo test per scovare la sindrome di Down



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Appena arrivato da Londra ha già scatenato polemiche. Il nuovo test per diagnosticare la sindrome di Down già alla decima settimana di gestazione messo a punto al King's college di Londra, secondo la rivista Ultrasound in obstetrics & gynecology, è accurato e sicuro. Invece per varie società scientifiche internazionali (tra le quali la Società italiana diagnosi prenatale e medicina materna fetale, la Società internazionale di diagnosi prenatale, l'American college of medical genetics and genomics, l'American college of obstetricians and gynecologists committee on genetics , il California technology assessment forum) è "interessante ma ancora troppo incerto".
Il nuovo test è costituito da un semplice prelievo di sangue materno e della ricerca al suo interno del Dna fetale.
Oggi per diagnosticare un'eventuale anomalia cromosomica come la trisomia 21 (sindrome di Down) si usa il test combinato (o bitest) che è un esame di screening che associa all'esame ecografico della translucenza nucale, un'analisi del sangue materno. Nel caso di un esito positivo di questo doppio esame, di solito si sottopone la donna all'amniocentesi, che, come è noto, è una tecnica non del tutto priva di rischi per il feto.
Sperimentato su 1005 gravidanze, il nuovo esame viene considerato assolutamente affidabile dai ricercatori inglesi ma, come abbiamo visto, buona parte della comunità scientifica mette sull'avviso: "È interessante ma per ora meglio restare fedeli ai test classici. Quello basato sulla ricerca del Dna fetale nel sangue materno non può essere ancora proposto come test di prima scelta. E nel caso in cui venga richiesto, è doveroso fornire una informazione dettagliata ed esplicita sui suoi limiti".


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