14 ottobre 2005
Aggiornamenti e focus
Se si guarda al futuro
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Farmacogenomica, staminali, farmacogenetica, a giudicare dai temi trattati al XV Congresso della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, il settore versa in ottima salute e grandi progressi sembrano dietro l'angolo. Non solo, i bambini italiani con problemi ormonali sono costretti sempre meno di frequente a trasferimenti dal Sud al Nord della penisola (un problema molto diffuso come si dice in un altro articolo n.d.r.), questo perché i centri specializzati sono in aumento e se ne trovano sempre più di frequente anche nel Mezzogiorno. A descrivere la rosea situazione è Gianni Bona, presidente della Società italiana di endocrinologia e diabetologia pediatrica (Siedp) che ha presentato a Milano il congresso in svolgimento a Santa Margherita di Pula (Cagliari).
Il primo aspetto riguarda il ricorso alle cellule staminali, ma come utilizzarle? A parlarne nella località sarda è stato Mehboob Ali Hussain, del dipartimento di pediatria del Johns Hopkins Medical Institute di New York. Il ricercatore ha presentato i risultati delle sue ricerche su cellule staminali sia pancreatiche che extrapancreatiche, come cellule del fegato o del midollo osseo in grado di trasformarsi dopo stimoli opportuni in cellule produttrici di insulina e produrne una quantità capace di guarire il diabete in animali da esperimento. Una nuova frontiera che sta già dando i primi risultati, visto l'intervento eseguito su una paziente di nemmeno 30 anni utilizzando staminali embrionali delle gonadi. Va da sé che vista la recente ben nota legislazione in materia, in Italia le staminali embrionali non possono essere utilizzate. E le adulte? Bona non esclude che, in futuro, le cellule in grado di mimare l'attività delle isole pancreatiche produttrici di insulina possano essere anche staminali adulte o da cordone ombelicale. Ma non finisce qui. Tra gli studi promettenti contro il diabete 1 ci sono anche le ricerche sulle cellule produttrici di peptide inibitorio gastrico che, grazie alle nuove tecniche di ingegneria genetica, potrebbero essere indotte a liberare insulina. E la farmacogenomica?
Anche di questo si parlerà nel corso del convegno sardo. La farmacogenomica è, come noto, il settore di ricerca che si occupa delle "designer drugs", ossia le medicine su misura. I geni di ciascuno, infatti, differiscono di poco da soggetto a soggetto: ogni individuo è, cioè geneticamente unico. La minuscola variabilità si chiama Snp (single nucleotide polymorphisms) e sta diventando la miniera d'oro del biotech. In relazione all'endocrinologia pediatrica due esperti, Pierre Chatelain e George Chrousos, tratteranno dell'applicazione di queste tecniche non solo in diagnostica, ma anche per la possibilità di predire l'efficacia di un certo farmaco sulla base di un particolare assetto polimorfico del DNA. Una modalità per ottimizzare al massimo l'impiego di trattamenti tagliati su misura per il singolo paziente. Un esempio è dato dalla terapia con ormone della crescita nella quale si potrebbe prevedere, con un semplice prelievo all'inizio del trattamento, di quanto potrà giovarsi il paziente al termine della terapia. Le ricerche in questo senso sono ben avviate, ha spiegato Bona, ed è stato creato un centro Interuniversitario di genomica applicata all'endocrinologia pediatrica. Ancora da definire, invece, il rapporto tra costi e benefici. Certo a giudicare dall'indagine del Mario Negri forse oggi le carenze sono altre. Il rischio è che costi molto alti vadano a erodere altri settori già sacrificati della medicina e dell'assistenza. Vero rischio? Se non si ricomincia a investire nella ricerca e nella sanità, sì.
Marco Malagutti
Il ruolo delle staminali...
Il primo aspetto riguarda il ricorso alle cellule staminali, ma come utilizzarle? A parlarne nella località sarda è stato Mehboob Ali Hussain, del dipartimento di pediatria del Johns Hopkins Medical Institute di New York. Il ricercatore ha presentato i risultati delle sue ricerche su cellule staminali sia pancreatiche che extrapancreatiche, come cellule del fegato o del midollo osseo in grado di trasformarsi dopo stimoli opportuni in cellule produttrici di insulina e produrne una quantità capace di guarire il diabete in animali da esperimento. Una nuova frontiera che sta già dando i primi risultati, visto l'intervento eseguito su una paziente di nemmeno 30 anni utilizzando staminali embrionali delle gonadi. Va da sé che vista la recente ben nota legislazione in materia, in Italia le staminali embrionali non possono essere utilizzate. E le adulte? Bona non esclude che, in futuro, le cellule in grado di mimare l'attività delle isole pancreatiche produttrici di insulina possano essere anche staminali adulte o da cordone ombelicale. Ma non finisce qui. Tra gli studi promettenti contro il diabete 1 ci sono anche le ricerche sulle cellule produttrici di peptide inibitorio gastrico che, grazie alle nuove tecniche di ingegneria genetica, potrebbero essere indotte a liberare insulina. E la farmacogenomica?
...e della farmacogenomica
Anche di questo si parlerà nel corso del convegno sardo. La farmacogenomica è, come noto, il settore di ricerca che si occupa delle "designer drugs", ossia le medicine su misura. I geni di ciascuno, infatti, differiscono di poco da soggetto a soggetto: ogni individuo è, cioè geneticamente unico. La minuscola variabilità si chiama Snp (single nucleotide polymorphisms) e sta diventando la miniera d'oro del biotech. In relazione all'endocrinologia pediatrica due esperti, Pierre Chatelain e George Chrousos, tratteranno dell'applicazione di queste tecniche non solo in diagnostica, ma anche per la possibilità di predire l'efficacia di un certo farmaco sulla base di un particolare assetto polimorfico del DNA. Una modalità per ottimizzare al massimo l'impiego di trattamenti tagliati su misura per il singolo paziente. Un esempio è dato dalla terapia con ormone della crescita nella quale si potrebbe prevedere, con un semplice prelievo all'inizio del trattamento, di quanto potrà giovarsi il paziente al termine della terapia. Le ricerche in questo senso sono ben avviate, ha spiegato Bona, ed è stato creato un centro Interuniversitario di genomica applicata all'endocrinologia pediatrica. Ancora da definire, invece, il rapporto tra costi e benefici. Certo a giudicare dall'indagine del Mario Negri forse oggi le carenze sono altre. Il rischio è che costi molto alti vadano a erodere altri settori già sacrificati della medicina e dell'assistenza. Vero rischio? Se non si ricomincia a investire nella ricerca e nella sanità, sì.
Marco Malagutti
