11 aprile 2014
Sospetta celiachia
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10 aprile 2014
Sospetta celiachia
Gentile Dott. buonaserami chiamo Daniela e ho 40 anni, da sempre soffro di problemi digestivi e dopo una gastroscopia effettuata 12 anni fa mi è stato diagnosticato il reflusso gastroesofageo e l'ernia iatale. Ho effettualto anche l'ecografia all'addome superiore ed inferiore dalla quale è risultata la sindrome del colon irritabile, da premettere che ho sempre sofferto di problemi di flatulenza, problemi digestivi, gonfiore addominale, nausea e stitichezza.
Premetto che soffro di anemia sideropenica con ferritina sempre bassissima, addirittura arrivata anche al valore 1, ma mai oltre i 12, ho sempre emoglobina e globuli rossi bassi. Dopo due anni di cura al centro di talassemia della mia città i medici non sono riusciti a capire l'anemia da cosa fosse causata, considerando che non vi erano perdite ematiche nè interne nè esterne, nè problemi ginecologici vari, mi dissero solo che era probabilmente un problema di malassorbimento, dovuto non si sa a cosa.
Da quasi due anni soffro di l'insulino resistenza e ipotiroidismo, trattati con metformina 500 e eutirox 75 e da un anno ho scoperto di essere intollerante al lattosio.
Il problema reale è che da 8 mesi si è aggiunta al mio quadro clinico un frequente problema di episodi diarroici, mai avuti in precedenza.
Per farla breve il medico mi ha prescritto tutti gli esami di routine per verificare un eventuale morbo celiaco, risultati tutti negativi.
L'endocrinologa, da cui sono in cura, non convintadell'esito degli esami mi ha prescritto i test genetici della celiachia con i seguenti risultati:
APLOTIPO DQA1*0501/DQA1*0505;
DQB1*0201/0301;
DRB1*03/DRB1*11;
ETERODIMERO DQ2-DR3;
DQ7-DR5;
DQ2 PRESENTE IN ETEROZIGOSI ASSOCIATO AL MORBO CELIACO.
ASSOCIAZIONI RICERCATE:
DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501;
DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201;
DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505;
DRB1*04-DQB1*0202-DQA1*0301;
Considerato che il mio medico curante non è stato in grado di darmi molte spiegazioni sull'esito dell'esame e che per la visita dal gastroenterologo passeranno ancora 10 giorni, volevo capire cosa viene fuori da questi esami, ossia se sono predisposta a sviluppare il morbo celiaco o se sono già celiaca.
Le sarei molto grata se potesse darmi delle delucidazioni in merito.
La ringrazio anticipatamente.
Saluti.
Daniela
Risposta del 11 aprile 2014
Risposta a cura di:
Prof. ALBERTO TITTOBELLO
La presenza del DQ2 indicherebbe una predisposizione genetica alla celiachia. In ogni caso, considerati i suoi disturbi e il malassorbimento di alcuni elementi, è consigliabile iniziare una dieta priva di glutine
Prof. Alberto Tittobello
Casa di cura privata
Specialista attività privata
Universitario
Specialista in Gastroenterologia
Specialista in Cardiologia
Milano (MI)
