Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Gemmato: approvato il Piano Nazionale

Il Comitato Nazionale Malattie Rare ha approvato il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2025, proprio a pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra oggi 28 febbraio. Un documento molto atteso poiché il precedente era scaduto nel 2016. «Una bella pagina di storia per le malattie rare" e "una pietra miliare da cui partire» ha commentato Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute, annunciando l'approvazione del documento. «Il Piano è il frutto di tanto lavoro e della tenacia di tutte le istituzioni, dei clinici, delle associazioni di pazienti e dei soggetti competenti in malattie rare che compongono il CoNaMr, e l'accelerazione data ai lavori per la sua approvazione testimonia l'attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregiver".

Per il futuro Gemmato ha promesso di monitorare il regolare aggiornamento del Piano «Sarà importante poi trovare le risorse necessarie a dare piena attuazione a quanto dettagliato nel Piano Nazionale Malattie Rare, che affronta in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile la qualità di vita delle persone con malattia rara». Ora, l'iter di approvazione del PNMR 2023-2025 prosegue con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni.

Malattie rare, cosa sono

Una malattia si definisce 'rara' quando il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Secondo la definizione europea, una malattia è rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Il numero di malattie rare conosciute e di cui si può fare una diagnosi è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l'avanzare delle scoperte scientifiche e, in particolare, nel campo della ricerca genetica. Le malattie rare sono molto differenti tra loro, ma sono accumunate da problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, grosso carico assistenziale.

Pur essendoci pochi malati per ogni malattia, il numero di persone affette da una malattia rara sono circa 30 milioni in Europa. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Secondo i dati coordinati del Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Il 20% delle patologie rare coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

Mediamente l'intervallo di tempo che decorre tra la comparsa dei sintomi di una malattia rara e la diagnosi è tra i 2 e i 4 anni. Questo perché la diagnosi delle malattie rare richiede e competenze e tecnologia disponibili solo in alcuni centri per cui le famiglie sono costrette a spostarsi in regioni diverse da quella di residenza. Inoltre, circa il 30% dei pazienti, pur riconosciuti come affetti da malattia rara, resta senza una diagnosi definita.

Giornata mondiale 2023: molte le iniziative

Il 28 febbraio 2023 si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, una iniziativa coordinata a livello globale per sensibilizzare sulla tematica e garantire equità nell'assistenza sanitaria e nell'accesso alle diagnosi e alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara. Nata nel 2008, la Giornata delle Malattie Rare ha svolto un ruolo fondamentale nella costruzione di una comunità internazionale di malattie rare, che comprende tutte le diverse patologie, globale e diversificata, ma unita nello scopo.

Molte le iniziative in Italia, per diffondere informazioni e consapevolezza e chiedere garanzie di assistenza equa.

Chiara Romeo

Fonti:

https://www.rarediseaseday.org/

www.malattierare.gov.it

www.uniamo.org

www.orpha.net