BLOCH-SULZBERGER (SINDROME DI)

07 febbraio 2023
Lettera B

BLOCH-SULZBERGER (SINDROME DI)



Definizione di BLOCH-SULZBERGER (SINDROME DI)


Anomalia ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, che colpisce quasi esclusivamente le femmine entro i primi due mesi di vita. Si manifesta con una eruzione infiammatoria bollosa della cute, seguita dal caratteristico disturbo della pigmentazione con formazione di chiazze blu-grigio-ardesia al tronco ed alle estremitĂ . Spesso sono presenti alterazioni di altri organi di origine ectodermica e mesodermica: cataratta congenita, anodonzia, ritardo mentale, microcefalia, sindattilia. Sin.: incontinentia pigmenti, sindrome di Bloch-Siemens.



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