EMOCROMATOSI PRIMITIVA

08 dicembre 2021
Lettera E

EMOCROMATOSI PRIMITIVA



Definizione di EMOCROMATOSI PRIMITIVA


Anomalia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ferro che viene depositato in numerosi tessuti, soprattutto nel fegato (cirrosi), pancreas (diabete bronzino), cute (iperpigmentazione) e altre ghiandole endocrine (ipogonadismo). Le donne non manifestano alcuni sintomo sino alla menopausa in quanto la perdita di sangue ad ogni ciclo mestruale evita l'accumulo di ferro. Negli uomini i primi sintomi compaiono invece verso i 40 anni. Il gene dell'emocromatosi, recentemente clonato, è situato vicino all'MHC, distale rispetto al locus A di classe I, sul braccio corto del cromosoma 6 (6p21.3). Sin.: cirrosi bronzina, cirrosi pigmentaria, diabete bronzino, emocromatosi essenziale.



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