Malattie rare: tutti i ritardi delle aziende sanitarie italiane

Solo la metà delle aziende sanitarie italiane ha un sistema di rilevazione del numero di pazienti con malattie rare. Meno della metà ha specifici percorsi diagnostico-terapeutici. Poco sanno di come si muovono i pazienti alla ricerca di diagnosi e cure da un centro di riferimento all'altro, fuori Regione o anche all'estero. Meno di un'azienda su quattro è in grado di stimare l'incidenza dei pazienti con malattia rara sul budget annuale.
La drammatica fotografia viene dal primo rapporto sulle "Reti di assistenza ai malati rari", presentato martedì 9 luglio a Roma al ministero della Salute. Dallo studio, curato dall'Osservatorio delle reti di assistenza ai malati rari, emerge che "le Aziende sanitarie hanno difficoltà ad avere una visione complessiva dell'assistenza ai malati rari sul proprio territorio, anche a causa della carenza di adeguati sistemi informativi a livello aziendale, integrati con quelli regionali".

Il 77,8 per cento degli intervistati dichiara che ci sono a livello regionale percorsi clinico assistenziali: nei due terzi dei casi si tratta di percorsi specifici per patologia, nel 14,3 per cento di percorsi generici (per tutte le malattie rare) e solo il sette per cento dei direttori generali afferma che esistono percorsi formalizzati a livello di singolo paziente. Tutte le Aziende hanno specificato che i percorsi definiti a livello regionale comprendono gli aspetti diagnostici; il 78,6 per cento che a questi aspetti si affiancano anche indicazioni terapeutiche; una metà dichiara che i percorsi includono anche aspetti di osservazione post terapia; il 28,6 per cento cura aspetti legati alla prevenzione e il 21,4 per cento quelli relativi alla gestione dell'emergenza urgenza del paziente con malattia rara.
A livello aziendale, invece, in un'Azienda su due non sono stati definiti percorsi clinico assistenziali. Laddove sono stati elaborati contengono soprattutto indicazioni terapeutiche (nel 47,4 per cento dei casi) e diagnostiche (42,1 per cento).

Dall'indagine risulta che la maggior parte delle Aziende non adotta percorsi preferenziali neppure per l'esenzione: esistono, infatti, solo in una su tre. E, dove esistono, sono gestiti in modo difforme.
Quanto alla formazione degli operatori, solo un'Asl su cinque svolge con regolarità corsi di formazione per gli operatori, anche per l'insufficienza di risorse economiche dedicate. Importante è invece il coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti da parte delle Aziende, che avviene in circa l'80 per cento dei casi.
Due Asl su tre prevedono attività di supporto alle famiglie, in particolare il 61,9 per cento fornisce un supporto psicologico, il 23,8 per cento effettua formazione ai familiari e il 9,5 per cento alle badanti.

Il futuro? «È necessario che il prossimo Piano nazionale per le malattie rare 2013-2016 tenga conto del ruolo del sistema informativo aziendale, quale strumento di monitoraggio e di governance per la presa in carico del paziente» afferma Angelo Lino Del Favero, presidente di Federsanità-Anci. «Ma non vanno trascurati il finanziamento dei Pdta, la revisione e l'aggiornamento del sistema di codifica delle malattie rare (peraltro già previsto nella bozza del Piano), nonché il monitoraggio dei percorsi per ottenere l'esenzione. Proponiamo inoltre l'integrazione delle informazioni sulla presenza di malati rari nelle banche dati a disposizione del Servizio di emergenza urgenza 118, in modo che possano essere garantiti percorsi d'intervento specifici».