L'emofilia spiegata ai bambini
L'emofilia è una malattia del sangue ereditaria che colpisce gli individui di sesso maschile. La sua trasmissione è legata al cromosoma X, quindi in genere solo i maschi sono malati, mentre le femmine possono essere "portatrici sane".
La malattia è dovuta alla carenza di uno dei Fattori della coagulazione, più precisamente del Fattore VIII nel caso dell'emofilia A e del Fattore IX nel caso della più rara emofilia B a causa di un difetto a livello genetico.
Questo causa una ridotta o assente capacità dell'organismo di arrestare il sanguinamento, con conseguente aumento del rischio di emorragia sia in seguito a ferite o traumi, sia spontaneamente.
La malattia è presente fin dalla nascita e si manifesta entro i primi anni di vita; più è grave la malattia più è facile che si manifesti precocemente, di solito quando il bambino inizia a muoversi in maniera autonoma.
L'emofilia è considerata una malattia rara perché interessa circa una persona ogni diecimila, ma il suo impatto sulla vita dei pazienti e sui sistemi sanitari non è trascurabile.
Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità ogni anno nel mondo nascono circa 10 mila bambini emofilici, mentre gli ammalati complessivi sono circa 400 mila.
Il trattamento prevede una terapia sostitutiva del fattore di coagulazione, da preseguire per tutta la vita, che permette una qualità di vita migliore rispetto al passato.
