A-BETALIPOPROTEINEMIA

20 settembre 2019
Lettera A

A-BETALIPOPROTEINEMIA



Definizione di A-BETALIPOPROTEINEMIA


Affezione ereditaria a trasmissione recessiva dovuta ad un difetto congenito della sintesi dell'apoproteina beta e caratterizzata da: assenza di betalipoproteine nel sangue, riduzione del colesterolo e dei trigliceridi, retinite pigmentaria, acantocitosi delle emazie, disturbi neurologici periferici (perdita della sensibilità profonda, atassia, areflessia, paresi e raramente paralisi). Sin.: acantocitosi, sindrome di Bassen-Kornzweig.


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