ADENOSIN-DEAMINASI

08 maggio 2021
Lettera A

ADENOSIN-DEAMINASI


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Definizione di ADENOSIN-DEAMINASI


Enzima che catalizza l'idrolisi dell'aminogruppo dell'adenosina per formare inosina e ammoniaca; è importante nel metabolismo delle purine e il suo deficit porta ad un accumulo di metaboliti particolarmente tossici per i linfociti T. Il deficit di adenosindeaminasi è causato da mutazioni che inattivano il gene ADA sul cromosoma 20 e causa unaimmunodeficienza grave primitiva o SCID (v.) con perdita quasi totale di cellule T, spesso letale già nella prima infanzia.

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