ALCAPTONURIA

21 gennaio 2019
Lettera A

ALCAPTONURIA



Definizione di ALCAPTONURIA


Sindrome familiare ed ereditaria a trasmissione autosomica recessiva dovuta ad una alterazione del metabolismo della tirosina a causa dell'assenza congenita dell'acido omogentisinico-ossidasi. Si ha un accumulo di alcaptone (acido omogentisinico) nelle urine le quali, se esposte alla luce, assumono una colorazione scura fino a diventare nere, una pigmentazione bruna delle cartilagini (ocronosi) e talvolta una poliartrite cronica (v. artrite ocronotica).


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