ASPARTILGLICOSAMINURIA

01 giugno 2020
Lettera A

ASPARTILGLICOSAMINURIA


Definizione di ASPARTILGLICOSAMINURIA


Malattia congenita a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dalla escrezione urinaria di 2-acetamido-1-(L-aspartamido)-1,2-didesossiglucosio. Nei soggetti omozigoti clinicamente si manifesta con grave ritardo mentale, asimmetria cranica, scoliosi, deficit motori.




Dizionario medico:

Ultimi articoli
Seguici su:

Seguici su FacebookSeguici su Youtube