ASPARTILGLICOSAMINURIA

22 maggio 2022
Lettera A

ASPARTILGLICOSAMINURIA



Definizione di ASPARTILGLICOSAMINURIA


Malattia congenita a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dalla escrezione urinaria di 2-acetamido-1-(L-aspartamido)-1,2-didesossiglucosio. Nei soggetti omozigoti clinicamente si manifesta con grave ritardo mentale, asimmetria cranica, scoliosi, deficit motori.



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