ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALLIDO-LUYSIANA

19 settembre 2020
Lettera A

ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALLIDO-LUYSIANA


Definizione di ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALLIDO-LUYSIANA


Forma di atassia spino-cerebellare a eredità autosomica dominante il cui locus si trova sul braccio corto del cromosoma 12. Il quadro associa in modo variabile mioclonie, epilessia, atassia cerebellare, coreoatetosi e deterioramento intellettivo.




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