ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALLIDO-LUYSIANA

31 gennaio 2023
Lettera A

ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALLIDO-LUYSIANA



Definizione di ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALLIDO-LUYSIANA


Forma di atassia spino-cerebellare a eredità autosomica dominante il cui locus si trova sul braccio corto del cromosoma 12. Il quadro associa in modo variabile mioclonie, epilessia, atassia cerebellare, coreoatetosi e deterioramento intellettivo.



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