BECKER (SINDROME DI)

22 settembre 2020
Lettera B

BECKER (SINDROME DI)


Definizione di BECKER (SINDROME DI)


Forma attenuata di miopatia primitiva progressiva (v.), che evolve lentamente ed esordisce più tardi (verso i 5-10 anni); la deambulazione è possibile fino all'età adulta e vi sono spesso complicazioni cardiache; la sopravvivenza raggiunge in genere l'età avanzata. E' causata da mutazione o delezione del gene DMD localizzato sul cromosoma X con produzione di una proteina simile alla distrofina, anche se in quantità ridotta o di minore dimensione.




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