BIELSCHOWSKY-JANSKY-DOLLINGER (SINDROME DI)

22 maggio 2022
Lettera B

BIELSCHOWSKY-JANSKY-DOLLINGER (SINDROME DI)



Definizione di BIELSCHOWSKY-JANSKY-DOLLINGER (SINDROME DI)


Forma di idiozia amaurotica infantile ereditaria a trasmissione recessiva che colpisce bambini di 3-4 anni. Inizia con atassia, deficit visivo per atrofia ottica, arresto mentale, convulsioni prima miocloniche poi generalizzate. Il decorso è modicamente lento con exitus entro 3-8 anni per paralisi bulbare. Sin.: degenerazione cerebro-maculare, malattia di Bielschowsky, malattia di Dollinger-Bielschowsky.



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