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14 agosto 2020

Lettera C

CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI (DEFICIT DI)

Definizione di CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI (DEFICIT DI)

Anomalia ereditaria, autosomica recessiva, caratterizzata da iperammoniemia con letargia, chetoacidosi, vomito e morte precoce.

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