CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI (DEFICIT DI)

14 novembre 2018
Lettera C

CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI (DEFICIT DI)



Definizione di CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI (DEFICIT DI)


Anomalia ereditaria, autosomica recessiva, caratterizzata da iperammoniemia con letargia, chetoacidosi, vomito e morte precoce.


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