CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI (DEFICIT DI)

14 agosto 2020
Lettera C

CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI (DEFICIT DI)


Definizione di CARBAMIL-FOSFATO SINTETASI (DEFICIT DI)


Anomalia ereditaria, autosomica recessiva, caratterizzata da iperammoniemia con letargia, chetoacidosi, vomito e morte precoce.




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