CEREBROEPATORENALE (SINDROME)

22 maggio 2022
Lettera C

CEREBROEPATORENALE (SINDROME)



Definizione di CEREBROEPATORENALE (SINDROME)


Rara sindrome congenita, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da anomalie craniofacciali, ipotonia generalizzata, cisti renali, malformazioni delle vie biliari, iperlipidemia, ad esito fatale nella prima infanzia. Sin.: sindrome di Zellweger.



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