CEREBROEPATORENALE (SINDROME)

12 maggio 2021

Lettera C

CEREBROEPATORENALE (SINDROME)

Definizione di CEREBROEPATORENALE (SINDROME)

Rara sindrome congenita, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da anomalie craniofacciali, ipotonia generalizzata, cisti renali, malformazioni delle vie biliari, iperlipidemia, ad esito fatale nella prima infanzia. Sin.: sindrome di Zellweger.

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