CHEDIAK-STEINBRINCK-HIGASHI (MALATTIA DI)

29 giugno 2022
Lettera C

CHEDIAK-STEINBRINCK-HIGASHI (MALATTIA DI)



Definizione di CHEDIAK-STEINBRINCK-HIGASHI (MALATTIA DI)


Rara affezione ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata dalla presenza di enormi granulazioni citoplasmatiche nei polimorfonucleati e da una anemia con leucopenia e trombopenia. I bambini sono in genere albini e presentano fotofobia, epatosplenomegalia ed adenopatie diffuse; muoiono sempre nella prima infanzia per infezione, emorragie o complicanze neurologiche. Sin.: sindrome di Begnez-Cesar.



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