COFFIN-LOWRY (SINDROME DI)

17 novembre 2018
Lettera C

COFFIN-LOWRY (SINDROME DI)



Definizione di COFFIN-LOWRY (SINDROME DI)


Sindrome ereditaria legata al cromosoma X sul cui braccio corto (Xp22.1-2) si trova il gene, che si manifesta con bassa statura, ritardo mentale (soprattutto nei maschi), ipotonia, anomalie scheletriche (petto carenato o escavato, anomalie vertebrali).


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