COFFIN-LOWRY (SINDROME DI)

Sindrome ereditaria legata al cromosoma X sul cui braccio corto (Xp22.1-2) si trova il gene, che si manifesta con bassa statura, ritardo mentale (soprattutto nei maschi), ipotonia, anomalie scheletriche (petto carenato o escavato, anomalie vertebrali).