COPROPORFIRIA EREDITARIA

05 maggio 2021
Lettera C

COPROPORFIRIA EREDITARIA


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Definizione di COPROPORFIRIA EREDITARIA


Forma di porfiria epatica ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un deficit della coproporfirinogeno-ossidasi epatica che si può manifestare con accessi come nella porfiria acuta intermittente, ma può anche restare silente per tutta la vita; tipica è la presenza di elevate quantità di coproporfirina III nelle feci.

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