COPROPORFIRIA EREDITARIA

23 maggio 2022
Lettera C

COPROPORFIRIA EREDITARIA



Definizione di COPROPORFIRIA EREDITARIA


Forma di porfiria epatica ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un deficit della coproporfirinogeno-ossidasi epatica che si può manifestare con accessi come nella porfiria acuta intermittente, ma può anche restare silente per tutta la vita; tipica è la presenza di elevate quantità di coproporfirina III nelle feci.



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