DE TONI-DEBRÉ-FANCONI (SINDROME DI)

17 gennaio 2020
Lettera D

DE TONI-DEBRÉ-FANCONI (SINDROME DI)


Definizione di DE TONI-DEBRÉ-FANCONI (SINDROME DI)


Malattia congenita caratterizzata da nanismo, poliuria con tendenza alla disidratazione ed alterazioni ossee di tipo rachitico ed osteomalacico. E' dovuta ad una insufficienza globale del tubulo renale prossimale con eccessiva eliminazione urinaria di aminoacidi, proteine, glucosio e fosfati. In genere è secondaria ad anomalie congenite del metabolismo, soprattutto cistinosi, più raramente a tirosinemia, galattosemia, glicogenosi, malattia di Wilson, sindrome di Lowe.


Dizionario medico:


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