DISTROFIA MIOTONICA

25 settembre 2020
Lettera D

DISTROFIA MIOTONICA


Definizione di DISTROFIA MIOTONICA


Malattia congenita a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da atrofia muscolare, inizialmente limitata alle estremità ed alla faccia e poi generalizzata, associata a miotonia, cioè all'incapacità del muscolo di rilassarsi dopo una contrazione; frequente è la presenza di altre malformazioni (cataratta, calvizie precoce, atrofia testicolare o ovarica, acrocianosi). Nella distrofia miotonica si ha una alterazione genica con ripetizioni multiple di una tripletta CTG (citosina-timina- guanina) nella regione non tradotta al 3' del gene. Nei soggetti normali il numero di copie della tripletta varia da 5 a 35; nei pazienti affetti da distrofia miotonica supera i 50 per arrivare anche a oltre 1.000 ripetizioni.




Dizionario medico:

Domande e risposte:
  • Disfunzione erettile
    Uomo di 51 anni non prendo nessun farmaco mi hanno diagnosticato la malattia di steinert (Distrofia miotonica) blocco brachiale dx. Posso assumere il viagra?...

  • Distrofia miotonica
    Buongiorno, sono un ragazzo di 21 anni e mio padre è affetto da Distrofia miotonica di tipo 1 (l'età di esordio sembra essere intorno ai 28 anni, ma l'ha scoperta solo a 40 e ora ne ha 51). ...

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