DISTROFIA MIOTONICA

Malattia congenita a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da atrofia muscolare, inizialmente limitata alle estremità ed alla faccia e poi generalizzata, associata a miotonia, cioè all'incapacità del muscolo di rilassarsi dopo una contrazione; frequente è la presenza di altre malformazioni (cataratta, calvizie precoce, atrofia testicolare o ovarica, acrocianosi). Nella distrofia miotonica si ha una alterazione genica con ripetizioni multiple di una tripletta CTG (citosina-timina- guanina) nella regione non tradotta al 3' del gene. Nei soggetti normali il numero di copie della tripletta varia da 5 a 35; nei pazienti affetti da distrofia miotonica supera i 50 per arrivare anche a oltre 1.000 ripetizioni.