DISTROFIA MUSCOLARE PSEUDO-IPERTROFICA

Forma più frequente di miopatia primitiva progressiva, trasmessa attraverso un gene recessivo localizzato sul braccio corto del cromosoma X (v. distrofina), per cui colpisce solo il sesso maschile mentre si trasmette tramite le donne portatrici sani (in loro però si ha un aumento della creatinfosfochinasi). Si manifesta con atrofia muscolare, inizialmente mascherata da eccessivo sviluppo del tessuto adiposo (pseudo-ipertrofia), a carico degli arti inferiori con deformazioni articolari e impossibilità alla deambulazione che si instaura verso i 10 anni. Sin.: distrofia muscolare tipo Duchenne.