DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

20 settembre 2020
Lettera D

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE


Definizione di DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE


Distrofia ossea a trasmissione recessiva autosomica, caratterizzata da malformazioni del torace (stretto e scarsamente espansibile), delle cinture scapolare e pelvica e delle ossa lunghe. Frequente la morte del neonato o del bambino per infezione broncopolmonare o insufficienza renale. Sin.: displasia toracica asfissiante, sindrome di Jeune.




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