DISTROFINA

14 agosto 2020
Lettera D

DISTROFINA


Definizione di DISTROFINA


Proteina codificata da un gene localizzato sul cromosoma X che, quando è mutato, causa la distrofia muscolare pseudoipertrofica di Duchenne o di Becker. Si suppone che la distrofina sia coinvolta nell'ancoraggio dell'apparato contrattile del muscolo striato, scheletrico e cardiaco, alla membrana cellulare.




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