EMOFILIA

17 maggio 2022
Lettera E

EMOFILIA



Definizione di EMOFILIA


Affezione ereditaria familiare, la cui trasmissione è collegata al cromosoma sessuale X alla cui estremità del braccio lungo è situato il gene del fattore VIII: le donne sono portatrici sane, mentre la malattia si manifesta nei figli maschi; solo in caso di padre emofilico e madre portatrice anche le figlie femmine possono essere colpite. L'emofilia classica o emofilia A è dovuta ad un deficit del fattore VIII, chiamato anche fattore anti-emofilico A, per cui si hanno frequenti emorragie in rapporto ad un trauma anche minimo. Si distinguono anche l'emofilia B (v.) da deficit del fattore IX e l'emofilia C (v.).



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