FARBER (MALATTIA DI)

19 maggio 2022
Lettera F

FARBER (MALATTIA DI)



Definizione di FARBER (MALATTIA DI)


Malattia metabolica da deficit di ceramidasi con accumulo di ceramide e gangliosidi nei neuroni e nelle cellule gliali del cervello e formazione di noduli costituiti da istiociti a livello sottocutaneo, sulla laringe, sulle valvole cardiache, sui legamenti. Si manifesta nel bambino con ritardo mentale, disfonia e deformazioni articolari. Sin.: lipogranulomatosi disseminata sottocutanea.



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