FENILCHETONURIA

25 maggio 2022
Lettera F

FENILCHETONURIA



Definizione di FENILCHETONURIA


Anomalia ereditaria del metabolismo della fenilalanina per assenza della fenilalanina-idrossilasi con conseguente accumulo nel sangue di fenilalanina ed eliminazione nelle urine del suo derivato deaminato (acido fenilpiruvico). Se l'anomalia non viene scoperta alla nascita e quindi corretta con una dieta povera di fenilalanina, si ha ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbi neurologici extra-piramidali, convulsioni e ritardo mentale (oligofrenia fenilpiruvica). Sin.: fenilalaninemia, malattia di Folling, oligofrenia fenilpiruvica.



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