31 gennaio 2023
Lettera G
GALATTOSEMIA
Definizione di GALATTOSEMIA
Anomalia ereditaria del metabolismo del galattosio che si accumula nel sangue e nei tessuti per assenza della galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi. Si manifesta sin dai primi mesi di vita con vomito, epatosplenomegalia ed ittero; se non vengono eliminati dalla dieta gli alimenti contenenti galattosio (latte), compare cataratta e grave encefalopatia, che sono irreversibili.
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