GUNTHER (MALATTIA DI)

17 maggio 2022
Lettera G

GUNTHER (MALATTIA DI)



Definizione di GUNTHER (MALATTIA DI)


Forma di porfiria eritropoietica congenita da deficit di uroporfirinogeno-1-sintetasi; si manifesta prima dei 2 anni con eruzione bollosa sulle parti scoperte (viso, mani) per fotosensibilizzazione con cicatrici e mutilazioni, anemia emolitica, splenomegalia, presenza di uroporfirina I e coproporfirina nelle urine di colore rosso. Sin.: porfiria eritropoietica congenita.



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