HOLT-ORAM (SINDROME DI)

14 agosto 2020
Lettera H

HOLT-ORAM (SINDROME DI)


Definizione di HOLT-ORAM (SINDROME DI)


Cardiomiopatia congenita (comunicazione atriale, atrio unico, trasposizione dei grossi vasi) associata a malformazioni scheletriche (deformazione della testa dell'omero e del pollice, pectus excavatum). Si tratta di una condizione a trasmissione autosomica dominante provocata da mutazioni del gene TBX5. Sin.: displasia atrio-digitale.




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