HOOFT (SINDROME DI)

20 giugno 2024
Lettera H

HOOFT (SINDROME DI)



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Definizione di HOOFT (SINDROME DI)


Affezione familiare caratterizzata da riduzione dei lipidi ematici, ad eccezione delle beta-lipoproteine, con iperfosfatemia ed aminoaciduria; si manifesta con nanismo, eruzione eritemato-squamosa alla faccia ed agli arti, distrofia delle unghie, del sistema pilifero e talora degenerazione tapeto-retinica. Sin.: ipolipidemia familiare, ipolipidemia S.





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