IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE

Definizione di IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE

Anomalia relativamente frequente del metabolismo lipidico per deficit congenito ereditario del recettore responsabile della degradazione delle betalipoproteine (LDL); ne deriva un aumento di colesterolo LDL nel sangue con accumulo nei tessuti (xantomatosi) e nella parete delle arterie (arteriosclerosi precoce). Sin.: iperbetalipoproteinemia, iperlipoproteinemia tipo IIa, xantomatosi ipercolesterolemica familiare, sindrome di Harbitz-Muller.

Dizionario medico:

• Termine precedente: IPERCOLESTEROLEMIA
• Termine successivo: IPERCORTICISMO
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