27 aprile 2024
Lettera K
KUFS (IDIOZIA AMAUROTICA TIPO)
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Definizione di KUFS (IDIOZIA AMAUROTICA TIPO)
Forma giovanile ritardata familiare di degenerazione cerebromaculare che si manifesta tra i 15 e 25 anni con atassia, rigidità muscolare, paralisi e degenerazione pigmentaria della retina; evoluzione lenta e progressiva verso l'exitus entro 15-20 anni.