LESCH-NYHAN (SINDROME DI)

05 giugno 2020
Lettera L

LESCH-NYHAN (SINDROME DI)


Definizione di LESCH-NYHAN (SINDROME DI)


Rara anomalia ereditaria, a trasmissione recessiva legata al sesso (colpisce solo i maschi), dovuta ad assenza congenita di un enzima (ipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasi), che determina una iperproduzione di acido urico; si manifesta con ritardo mentale, atetosi, iperuricemia, litiasi urica e nefropatia. Sin.: encefalopatia iperuricemica, iperuricemia congenita.




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