LEWIS (SINDROME DI)

16 maggio 2022
Lettera L

LEWIS (SINDROME DI)



Definizione di LEWIS (SINDROME DI)


Affezione metabolica congenita ereditaria dovuta ad un deficit di un enzima, la glicogeno-sintetasi epatica. Si manifesta con gravi crisi di ipoglicemia a digiuno (soprattutto notturne) e talora con convulsioni e ritardo di sviluppo mentale. La tolleranza del glucosio é ridotta e la somministrazione di glucagone induce un aumento della glicemia solo dopo carico alimentare e non a digiuno per alterazione della sintesi di glicogeno a livello epatico. Alla biopsia epatica si riscontrano depositi ridotti di glicogeno e assenza di glicogeno-sintetasi.



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