LOWE-BICKEL (SINDROME DI)

04 ottobre 2022
Lettera L

LOWE-BICKEL (SINDROME DI)



Definizione di LOWE-BICKEL (SINDROME DI)


Malattia congenita rara che si manifesta in individui di sesso maschile caratterizzata da ritardo mentale, ipotonia generalizzata con iperreattività e movimenti coreo-atetosici e urla, ipostaturismo, cecità da cataratta e talora glaucoma congenito, lesioni renali tipo sindrome di De Toni-Fanconi-Debré. Sin.: malattia di Lowe, sindrome oculo-cerebro-renale.



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