MACHADO-JOSEPH (MALATTIA DI)

24 maggio 2022
Lettera M

MACHADO-JOSEPH (MALATTIA DI)



Definizione di MACHADO-JOSEPH (MALATTIA DI)


Forma di degenerazione spino-cerebellare, descritta inizialmente nelle famiglie originarie delle isole Azzorre. Si distingue dalla atassia cerebellare autosomica dominante di tipo I clinicamente per la presenza di segni extrapiramidali più marcati e dal punto di vista anatomico per il coinvolgimento del pallido interno e il risparmio delle olive bulbari. E' legata all'espansione di una tripletta genica CAG.



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