NIEMANN-PICK (MALATTIA DI)

Malattia eredofamiliare autosomico-recessiva del gruppo delle lipoidosi che colpisce prevalentemente bambini della prima infanzia (solo la variante E insorge nell'adulto). Si presenta in cinque forme in rapporto all'età di insorgenza e all'entità delle lesioni cerebrali; è caratterizzata da epatosplenomegalia massiva, linfoadenomegalia, grave dismetabolismo dei grassi con accumulo di sfingomielina e lecitina nelle cellule del sistema reticoloendoteliale. Solo la variante B (assenza di interessamento cerebrale) consente una sopravvivenza normale Sin.: istiocitosi lipoidea, lipoidosi sfingomielinica, sfingolipidosi, sfingomielinosi, tesaurismosi fosfatidica.