19 aprile 2024
Lettera P
PATAU (SINDROME DI)
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Definizione di PATAU (SINDROME DI)
Malattia congenita dovuta a trisomia a carico del cromosoma 13 per mancata disgiunzione e talora causata da intossicazione da alcol della madre nel primo mese di gravidanza; è caratterizzata da ritardo mentale, incompleto sviluppo del rinencefalo (oloprosencefalia) e dei nervi ottici, labioschisi e/o palatoschisi, polidattilia, ernia ombelicale, anomalie cardiache, viscerali e genitali. Si verifica ogni 5.000 nascite. Sin.: trisomia D, trisomia 13-15.