PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE

09 maggio 2021
Lettera P

PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE


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Definizione di PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE


Porfiria epatica da deficit di uroporfirinogeno-1-sintetasi che compare a 15-40 anni, spesso con miglioramento spontaneo a 30 anni. Si manifesta con dolori addominali intermittenti, disturbi neurologici (paralisi degli arti, paralisi respiratoria talora fatale) e psichici (episodi depressivi, delirio, allucinazioni). Nelle urine si ha un aumento di uroporfirine e, nelle crisi acute, di ALA (acido delta-amino-levulinico) e profobilinogeno, mentre nelle feci si ha aumento delle uroporfirine solo durante le crisi acute.

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