TETRAIDROBIOPTERINA (DEFICIT DI)

15 ottobre 2018
Lettera T

TETRAIDROBIOPTERINA (DEFICIT DI)



Definizione di TETRAIDROBIOPTERINA (DEFICIT DI)


Deficit congenito del coenzima tetraidrobiopterina con conseguenti livelli elevati di fenilalanina e un quadro clinico simile a quello da fenilchetonuria (v.); non è sufficiente la dieta a basso contenuto di fenilalanina, ma è necessaria la somministrazione del coenzima deficitario. Sin.: deficit di BH4.


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